गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग क्या है और यह कैसे की जाती है। गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग: निदानकर्ता क्या खोज रहे हैं? अध्ययन क्या दिखाएगा

गर्भावस्था की शुरुआत के साथ ही एक महिला को कई तरह के सवाल होने लगते हैं। हर गर्भवती माँ अपने बच्चे के सामान्य गठन और विकास की कामना करती है। प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण के कुछ रोगों के विकसित होने का जोखिम हो सकता है। बच्चे की स्थिति का अध्ययन करने के लिए, डॉक्टर पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। अल्ट्रासाउंड के लिए मानदंड (परीक्षा की एक तस्वीर आमतौर पर संलग्न होती है) एक महिला एक विशेषज्ञ से पता लगा सकती है जो उसे देखता है।

प्रसवकालीन जांच क्या है?

प्रसवकालीन जांच में एक गर्भवती महिला का अध्ययन शामिल होता है, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बच्चे की विभिन्न विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है। इस पद्धति में दो प्रकार की परीक्षा शामिल है: एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा।

इस तरह की परीक्षा आयोजित करने की इष्टतम अवधि निर्धारित की गई है - यह दस सप्ताह और छह दिनों से लेकर तेरह सप्ताह और छह दिनों तक की अवधि है। पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड की जांच के लिए एक निश्चित मानदंड है, जिसके साथ एक गर्भवती महिला की परीक्षा के परिणामों की तुलना की जाती है। इस समय अल्ट्रासाउंड का मुख्य कार्य गंभीर की पहचान करना और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मार्करों की पहचान करना है।

मुख्य विसंगतियाँ हैं:

• टीवीपी का आकार - कॉलर ज़ोन की जगह की मोटाई;
• अविकसित या नाक की हड्डियों की अनुपस्थिति।

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड से डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारी के लक्षण और भ्रूण के विकास के कुछ अन्य विकृति का पता चलता है। पहली तिमाही के स्क्रीनिंग मानदंड (अल्ट्रासाउंड) का विश्लेषण 14 सप्ताह तक किया जाना चाहिए। इस अवधि के बाद, कई संकेतक अब सूचनात्मक नहीं हैं।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड के लिए मानदंड (तालिका)

डॉक्टर के लिए गर्भवती महिला की स्थिति का निर्धारण करना आसान बनाने के लिए, बच्चे के अंगों के विकास के संकेतकों की कुछ तालिकाएँ हैं। अल्ट्रासाउंड प्रोटोकॉल को ही संरचित किया जाता है ताकि भ्रूण के गठन और विकास की गतिशीलता स्पष्ट हो। लेख पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के मानदंड प्रस्तुत करता है।

अल्ट्रासाउंड (नीचे दी गई तालिका) को समझने से आपको इस बारे में जानकारी प्राप्त करने में मदद मिलेगी कि क्या भ्रूण के साथ सब कुछ क्रम में है।

भ्रूण व्यवहार्यता निर्धारण

भ्रूण की व्यवहार्यता का आकलन करने के लिए, प्रारंभिक अवस्था में दिल की धड़कन को देखना बहुत महत्वपूर्ण है। एक छोटे से व्यक्ति में, माँ के गर्भ में होने के पाँचवें सप्ताह से ही दिल धड़कना शुरू कर देता है, और इसे पहली तिमाही (अल्ट्रासाउंड मानदंड) की स्क्रीनिंग का उपयोग भ्रूण के जीवन के सात सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। अगर इस समय दिल की धड़कन का पता नहीं चलता है, तो हम प्रायिकता (मिस्ड प्रेग्नेंसी) के बारे में बात कर सकते हैं।

भ्रूण की व्यवहार्यता का आकलन करने के लिए, हृदय गति को भी ध्यान में रखा जाता है, जो छह सप्ताह की अवधि के लिए 90 से एक सौ दस बीट प्रति मिनट की अवधि के लिए सामान्य है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के ये महत्वपूर्ण संकेतक, अल्ट्रासाउंड मानदंड, रक्त प्रवाह और शरीर की लंबाई के अध्ययन के साथ, गर्भकालीन आयु के संदर्भ डेटा के अनुरूप होने चाहिए।

परीक्षा के लिए जितने अधिक आधुनिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है, उतना ही बेहतर आप सभी अंगों को देख सकते हैं और सबसे सटीक परिणाम प्राप्त कर सकते हैं। यदि जन्मजात विकृतियों या आनुवंशिक विसंगतियों की उच्च संभावना है, तो गर्भवती महिला को गहन जांच के लिए भेजा जाता है।

कुछ क्षेत्रों में, प्रसवपूर्व क्लीनिक में पंजीकरण करते समय, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए पहली तिमाही की जांच अनिवार्य है। अल्ट्रासाउंड मानक प्राप्त परिणामों के साथ मेल नहीं खा सकते हैं, इसलिए डॉक्टर तुरंत बच्चे या मां के जीवन और स्वास्थ्य को बचाने के लिए आवश्यक उपाय करते हैं। लेकिन सबसे अधिक बार, गर्भवती महिलाओं को इस तरह की जांच के लिए भेजा जाता है: ये पैंतीस साल की महिलाएं हैं, जिन्हें परिवार में आनुवांशिक बीमारियां हैं और जिनके पहले बच्चे हैं, पिछली गर्भधारण में गर्भपात हुआ था, मृत बच्चे या गैर-विकासशील गर्भधारण। गर्भवती माताओं पर भी पूरा ध्यान दिया जाता है, जिन्हें गर्भावस्था की शुरुआत में वायरल बीमारियां हुई हैं, जो खतरनाक दवाएं ले रही हैं या विकिरण के प्रभाव में हैं।

यदि किसी महिला को पहली तिमाही में स्पॉटिंग होती है, तो अल्ट्रासाउंड बच्चे की व्यवहार्यता या उसकी मृत्यु की डिग्री निर्धारित करना संभव बनाता है।

गर्भावस्था की शर्तें

गर्भावस्था की स्थिति की सटीक अवधि निर्धारित करने के लिए एक अतिरिक्त परीक्षा आयोजित करना उन महिलाओं के लिए संकेत दिया जाता है जिनके पास अनियमित मासिक धर्म है या बच्चे की गर्भधारण की अनुमानित तारीख भी नहीं पता है। इसके लिए ज्यादातर मामलों में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का इस्तेमाल किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मानकों, मुख्य संकेतकों की डिकोडिंग और गर्भाधान की तारीख के लिए विशेष चिकित्सा ज्ञान की आवश्यकता नहीं होती है। महिला स्वयं जन्म की अपेक्षित तिथि, गर्भकालीन आयु और भ्रूण की संख्या देख सकती है। मूल रूप से, अल्ट्रासाउंड द्वारा निर्धारित हफ्तों की संख्या उस अवधि से मेल खाती है जिसकी गणना महिला चक्र के पहले दिन से की जाती है।

एक अध्ययन करते समय, डॉक्टर भ्रूण के आकार का नियंत्रण माप करता है। प्राप्त आंकड़ों के साथ, विशेषज्ञ पहली तिमाही के स्क्रीनिंग मानदंडों की तुलना करता है। अल्ट्रासाउंड को निम्नलिखित मापदंडों के अनुसार डिकोड किया जाता है:

• त्रिकास्थि और भ्रूण के मुकुट (7-13 सप्ताह) के बीच की दूरी का मापन, जो विशेष तालिकाओं का उपयोग करके वास्तविक गर्भकालीन आयु निर्धारित करना संभव बनाता है;
• अजन्मे बच्चे के सिर की लंबाई (13 सप्ताह के बाद) को मापना, यह गर्भावस्था के दूसरे भाग में एक महत्वपूर्ण संकेतक है;
• सबसे लंबे समय तक के आकार का निर्धारण - भ्रूण के शरीर की फीमर, इसके संकेतक लंबाई में बच्चे की वृद्धि (सप्ताह 14 पर) को दर्शाते हैं, प्रारंभिक अवस्था में यह लगभग 1.5 सेमी होना चाहिए, और असर के अंत तक बच्चा, 7.8 सेमी तक बढ़ो;
• एक बच्चे में पेट की परिधि को मापना - भ्रूण के आकार और उसके अनुमानित वजन को इंगित करता है;
• एक पकने वाले भ्रूण के सिर की परिधि का निर्धारण, जिसका उपयोग बच्चे के प्राकृतिक जन्म की भविष्यवाणी करने के लिए भी किया जाता है। ऐसा माप गर्भावस्था के अंतिम चरणों में भी किया जाता है, जिसके अनुसार डॉक्टर प्रसव में गर्भवती महिला के छोटे श्रोणि के आकार और बच्चे के सिर को देखता है। यदि सिर की परिधि श्रोणि के मापदंडों से अधिक है, तो यह सीजेरियन सेक्शन के लिए एक सीधा संकेत है।

विकृतियों की परिभाषा

गर्भावस्था के पहले हफ्तों में अल्ट्रासाउंड की मदद से बच्चे के विकास में विभिन्न समस्याएं और जन्म से पहले उसके ठीक होने की संभावना का पता चलता है। इसके लिए, एक आनुवंशिकीविद् का एक अतिरिक्त परामर्श नियुक्त किया जाता है, जो परीक्षा के दौरान प्राप्त संकेतकों और पहली तिमाही के स्क्रीनिंग मानदंडों की तुलना करता है।

अल्ट्रासाउंड का डिकोडिंग बच्चे के किसी भी विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, लेकिन अंतिम निष्कर्ष जैव रासायनिक अध्ययन के बाद ही दिया जाता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, अल्ट्रासाउंड मानदंड: नाक की हड्डी

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले भ्रूण में, स्वस्थ भ्रूण की तुलना में बाद में अस्थिभंग होता है। इसे 11 सप्ताह की शुरुआत में देखा जा सकता है जब पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है। अल्ट्रासाउंड के लिए मानदंड, जिनमें से डिकोडिंग दिखाएगा कि क्या नाक की हड्डी के विकास में विचलन हैं, विशेषज्ञ को 12 सप्ताह से शुरू होने वाले इसके आकार को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

यदि इस हड्डी की लंबाई गर्भकालीन आयु के अनुरूप नहीं है, लेकिन अन्य सभी संकेतक क्रम में हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। सबसे अधिक संभावना है, ये भ्रूण की व्यक्तिगत विशेषताएं हैं।

कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार का मान

गर्भावस्था के इस चरण में एक छोटे आदमी के विकास का एक महत्वपूर्ण संकेतक कोक्सीक्स से सिर के मुकुट तक का आकार है। यदि किसी महिला को अनियमित मासिक धर्म होता है, तो यह संकेतक गर्भकालीन आयु निर्धारित करता है। इस सूचक की पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड की जांच का मानदंड दस से बारह सप्ताह की अवधि के लिए 3.3 से 7.3 सेमी तक है।

कॉलर ज़ोन (TVP) के स्थान की मोटाई

इस सूचक को गर्दन की तह की मोटाई भी कहा जाता है। यह देखा गया है कि यदि भ्रूण का टीवीपी 3 मिमी से अधिक मोटा है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा होता है। डॉक्टर द्वारा उपयोग किए जाने वाले मूल्यों को पहली तिमाही की स्क्रीनिंग द्वारा दिखाया गया है। गर्भवती महिला की आगे की निगरानी के लिए अल्ट्रासाउंड मानकों (कॉलर स्पेस की मोटाई) को बहुत महत्वपूर्ण माना जाता है।

अपरा के स्थान का निर्धारण

एक छोटे से व्यक्ति की अंतर्गर्भाशयी रक्त आपूर्ति के लिए एक बच्चे का स्थान (प्लेसेंटा) आवश्यक है। उसे भोजन उपलब्ध कराना आवश्यक है। अल्ट्रासाउंड प्लेसेंटा के विकास और स्थिति में विसंगतियों को निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि यह गर्भाशय के कोष के सापेक्ष बहुत कम स्थित है, तो इसे प्लेसेंटा प्रिविया कहा जाता है, जिससे बच्चे के जन्म के दौरान बच्चे के बाहर निकलने में रुकावट आ सकती है।

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के साथ बच्चे के स्थान का स्थान दिखाना अच्छा होता है। इस तरह के अध्ययन के मानदंड कम प्लेसेंटा प्रिविया को अस्वीकार करते हैं। लेकिन भले ही यह गर्भाशय के नीचे स्थित हो, डॉक्टर अलार्म बजाने की जल्दी में नहीं हैं, क्योंकि यह गर्भावस्था के दौरान बढ़ सकता है। लेकिन अगर बाद के चरणों में प्लेसेंटा की स्थिति नहीं बदली है, तो निम्नलिखित समस्याएं संभव हैं:

• नाल गर्भाशय ग्रीवा को अस्पष्ट कर सकती है और प्राकृतिक प्रसव को रोक सकती है;
• चूंकि गर्भाशय के निचले हिस्से में खिंचाव होता है, प्लेसेंटा इससे छूट सकता है और गंभीर रक्तस्राव (प्लेसेंटल एब्डॉमिनल) का कारण बन सकता है।

जर्दी थैली की जांच

गर्भाधान के दिन से गर्भावस्था के 15-16 वें दिन, गठन की प्रक्रिया चल रही है। अल्ट्रासाउंड स्कैन (पहली तिमाही की स्क्रीनिंग) करके बच्चे के इस "अस्थायी अंग" की जांच की जाती है। के लिए नियम और मानदंड इसकी उपस्थिति और आकार अवश्य दर्शाएं। यदि इसका आकार अनियमित है, बड़ा या छोटा है, तो हो सकता है कि भ्रूण जम गया हो।

जर्दी थैली भ्रूण के उदर पक्ष पर स्थित एक उपांग है। इसमें जर्दी की आपूर्ति होती है, जो बच्चे के सामान्य विकास के लिए आवश्यक है। इसलिए, यह जांचना बहुत महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की निगरानी के लिए अध्ययन के मापदंडों की तुलना में पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड की जांच का मानदंड क्या है। दरअसल, सबसे पहले (जब तक कि बच्चे के अंग स्वतंत्र रूप से कार्य नहीं करते), यह उपांग यकृत, प्लीहा का कार्य करता है, और इसका उपयोग प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं के आपूर्तिकर्ता के रूप में भी किया जाता है जो प्रतिरक्षा के निर्माण और चयापचय प्रक्रियाओं में सक्रिय रूप से शामिल होते हैं।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण की भूमिका

भ्रूण की स्थिति की जांच करते हुए, डॉक्टर न केवल अल्ट्रासाउंड (पहली तिमाही की स्क्रीनिंग) के परिणामों को देखता है। इसमें मानदंड उतने ही महत्वपूर्ण हैं जितने कि रक्त परीक्षण में। इस तरह का विश्लेषण, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के अलावा, यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि किस स्तर पर विशिष्ट प्रोटीन (प्लेसेंटल) स्थित हैं। पहली स्क्रीनिंग एक दोहरे परीक्षण के रूप में की जाती है - 2 प्रोटीन प्रजातियों के स्तर का पता लगाने के लिए:

1. "पीएपीपी-ए" - तथाकथित गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए।
2. "एचसीजी" - मुक्त

यदि इन प्रोटीनों के स्तर को बदल दिया जाता है, तो यह विभिन्न गुणसूत्र और गैर-गुणसूत्र विकारों की संभावित उपस्थिति को इंगित करता है। लेकिन बढ़े हुए जोखिम की पहचान का मतलब यह नहीं है कि भ्रूण में निश्चित रूप से कुछ गड़बड़ है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, डिकोडिंग, अल्ट्रासाउंड के मानदंड के ऐसे परिणाम इंगित करते हैं कि गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की अधिक बारीकी से निगरानी करना आवश्यक है। अक्सर, एक दोहराव अध्ययन अब अनुवांशिक बीमारियों के जोखिम को नहीं दिखाता है।

यदि एक महिला ने पहले की तारीख में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा नहीं की, तो गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पहला हो जाता है और विशेष महत्व रखता है।

यह शब्द पहले से ही माँ को बच्चे को उसकी संपूर्णता में देखने की अनुमति देता है, भले ही वह कुछ समय के लिए उपकरण मॉनीटर पर हो। और डॉक्टर के पास भ्रूण की शारीरिक विशेषताओं का आकलन करने और गर्भवती मां को उनके बारे में बताने का अवसर होता है। चिकित्सकीय दृष्टिकोण से, गर्भावस्था के आगे के प्रबंधन और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के उपायों को निर्धारित करने के लिए 12 सप्ताह (1 तिमाही) के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग काफी महत्वपूर्ण है।

ऐसे कई कारण हैं जिनकी वजह से 12 सप्ताह में एक गर्भवती महिला की अल्ट्रासाउंड जांच बहुत महत्वपूर्ण होती है:

1. इस समय, अजन्मे बच्चे की उम्र उच्च सटीकता के साथ निर्धारित की जा सकती है, और बाद में उसका वजन बढ़ जाएगा, और गर्भाधान की तारीख में त्रुटि महत्वपूर्ण होगी (एक सप्ताह तक)।
2. उस समय कॉलर ज़ोन का आकार निर्धारित करना महत्वपूर्ण है(यह सिर और गर्दन के पिछले हिस्से के कोमल ऊतकों का नाम है)। डाउन, पटाऊ, एडवर्ड्स सिंड्रोम सहित क्रोमोसोमल रोगों के शुरुआती निदान में यह संकेतक महत्वपूर्ण है। परीक्षा 12 सप्ताह से पहले पूरी हो जानी चाहिए, क्योंकि 14 सप्ताह के बाद गुणसूत्र विकृति और कुछ भ्रूण विकृतियों का भी पता लगाना संभव नहीं होगा।
3. प्लेसेंटा अटैचमेंट साइट का आकलन, डिटैचमेंट की उपस्थिति, एमनियोटिक द्रव की गुणवत्ता और मात्रा गर्भावस्था के महत्वपूर्ण संकेतक हैं जो बच्चे के स्वास्थ्य और गर्भावस्था के प्रबंधन को प्रभावित करते हैं - यह 12 सप्ताह में पता लगाना भी महत्वपूर्ण है।
4. डॉक्टर गर्भाशय की स्थिति का आकलन करता है - कोई बढ़ा हुआ स्वर (यानी तनाव) या इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता नहीं होनी चाहिए। इन सभी स्थितियों में समय पर निर्धारित उपचार की आवश्यकता होती है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान उच्च गुणवत्ता और समय पर निदान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

शिशु का विकास कैसे होता है?

आधुनिक अल्ट्रासाउंड गर्भवती मां को यह देखने की अनुमति देता है कि डॉक्टर के साथ अल्ट्रासाउंड मशीन की स्क्रीन पर क्या हो रहा है। और पहली परीक्षा मां की अपने बेटे (या बेटी) से पहली मुलाकात बन जाती है।

संदर्भ!हालाँकि अभी भी सामान्य अर्थों में बच्चे को मॉनिटर पर देखना मुश्किल है, फिर भी महिलाएं इस पल का बेसब्री से इंतजार कर रही हैं।

इस स्तर पर सबसे महत्वपूर्ण बात यह सुनिश्चित करना है कि सब कुछ वैसा ही हो जैसा उसे होना चाहिए। और, ज़ाहिर है, जब डॉक्टर कहता है: “बच्चे के धड़कते दिल को सुनो। यहाँ सिर है, यहाँ पैर हैं, लेकिन हाथ, सभी उंगलियां पहले ही बन चुकी हैं। तुम्हारे साथ सब ठीक है", – माँ को सुख का अनुभव हो रहा है।

गर्भावस्था के 12 सप्ताह तक, बच्चे के सभी अंग और उसके शरीर की प्रणालियाँ पूरी तरह से बन जाती हैं।

संदर्भ!बच्चे का वजन अब 19 ग्राम से अधिक नहीं है, और शरीर की लंबाई लगभग 9 सेमी है।

छोटे मापदंडों के बावजूद, एक बच्चे का मस्तिष्क उसके आकार को छोड़कर किसी वयस्क के मस्तिष्क से अलग नहीं होता है।

अक्सर, एक अल्ट्रासाउंड पर, एक महिला देखती है कि बच्चा अपनी उंगली कैसे चूसता है, और उसके नाखून पहले से ही बन चुके हैं। टुकड़ों के अराजक आंदोलनों को स्वभाव से सोचा जाता है - उनके दौरान वह अपने पेशी तंत्र को प्रशिक्षित करता है।

वीडियो

नीचे दिए गए अल्ट्रासाउंड वीडियो में गर्भ में 12 सप्ताह के गर्भ में बच्चे की गतिविधि का फुटेज है।

अध्ययन क्या दिखाएगा?

सूचना सामग्री के संदर्भ में गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में अल्ट्रासाउंड क्या है, और इसके साथ क्या देखा जाता है? 12 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड जांच डॉक्टर को देखने और मूल्यांकन करने की अनुमति देती है:

• अजन्मे बच्चे के आयाम (कुछ हड्डियों की लंबाई, शरीर की लंबाई और सिर के पैरामीटर तय होते हैं);
• मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता;
• गुर्दे, पेट, हृदय और अन्य महत्वपूर्ण अंगों का स्थान;
• हृदय दोष, ट्यूमर, जन्मजात विसंगतियों सहित संभावित विकासात्मक असामान्यताएं;
• आनुवंशिक विकारों के संकेत;
• प्लेसेंटा के निर्धारण का स्थान (आमतौर पर, यह गर्भाशय की पूर्वकाल या पीछे की दीवारों पर स्थित होना चाहिए);
• गर्भनाल की स्थिति, उसमें 2 धमनियों और शिराओं की उपस्थिति और कार्यप्रणाली;
• गर्भाशय ग्रीवा की लंबाई, जो गर्भावस्था की अवधि और गर्भवती मां की व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करती है;
• बच्चे के गर्भधारण की सही तारीख।

यह कैसे किया जाता है?

अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रक्रिया ट्रांसवेजिनली (योनि जांच डालने से) या ट्रांसएब्डॉमिनली (पेट की दीवार के माध्यम से) की जाती है।

और अगर पहली विधि गर्भावस्था की शुरुआत में ही आम है, जब पेट की दीवार के माध्यम से आवश्यक जानकारी प्राप्त करना अभी भी मुश्किल है, तो दूसरी विधि अधिक व्यापक रूप से उपयोग की जाती है.

हालांकि, बाद की तारीख में ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड के संकेत हैं।

अध्ययन transvaginally किया जाता है, अगर:

• प्लेसेंटा या कोरियोन की कम स्थिति का निदान;
• इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता की पहचान की, जिसकी गंभीरता का आकलन किया जाना चाहिए;
• मायोमैटस नोड्स हैं;
• अल्सर या उपांग में भड़काऊ प्रक्रियाओं का संदेह है;
• पेट पर वसा ऊतक की एक बड़ी परत होती है, जिसके माध्यम से आवश्यक मापदंडों को देखना संभव नहीं होता है।

प्रशिक्षण

प्रक्रिया की तैयारी इसके प्रकार पर निर्भर करती है:

1. ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड के साथ, यह 500 मिलीलीटर पीने लायक है। अध्ययन से ठीक पहले पानी।
2. पेट की जांच के दौरान, बढ़े हुए गैस निर्माण से बचना चाहिए। ऐसा करने के लिए, अध्ययन की पूर्व संध्या पर, ऐसे खाद्य पदार्थ खाने की अनुशंसा नहीं की जाती है जो किण्वन (कच्ची गोभी, अंगूर, सफेद ब्रेड, फलियां) का कारण बनते हैं। गैस के निर्माण को साफ करने में मदद के लिए आप सिमेथिकोन युक्त दवाएं ले सकते हैं।

किसे सौंपा गया है?

हमारे देश में, सभी गर्भवती माताओं की तीन बार अनिवार्य परीक्षा को विनियमित किया जाता है।यह एक निवारक उद्देश्य के साथ किया जाता है और इसे स्क्रीनिंग कहा जाता है। एक स्क्रीनिंग अध्ययन से उन गर्भवती महिलाओं में भी प्रसवकालीन विकृति का जल्द पता लगाना संभव हो जाता है, जो किसी भी चीज के बारे में चिंतित नहीं हैं।

कुल तीन ऐसे अध्ययन हैं, वे गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निर्धारित हैं और इसमें अल्ट्रासाउंड और रक्त की जैव रासायनिक संरचना का निर्धारण शामिल है। तो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं को सप्ताह 12 में अल्ट्रासाउंड दिखाया जाता है।

क्या 12 सप्ताह में कोई महिला अपने बच्चे के लिंग का पता लगा लेगी?

ऐसा होता है कि पहली स्क्रीनिंग में, मां को पता चलता है कि कौन इंतजार कर रहा है - लड़का या लड़की। बच्चे के जननांग पहले से ही पूरी तरह से बन चुके हैं, लेकिन केवल एक बहुत ही अनुभवी निदानकर्ता ही बच्चे के लिंग का पता लगा पाएगा। अक्सर ऐसा होता है कि बच्चा बग़ल में या पीछे मुड़ जाता है और डॉक्टर के पास नहीं जाना चाहता। चिंता न करें अगर पहले अल्ट्रासाउंड ने अजन्मे बच्चे के लिंग को स्पष्ट नहीं किया - यह अगली परीक्षा में निर्धारित किया जाएगा।

कार्यात्मक निदान के डॉक्टरों के पास बच्चे के लिंग की शीघ्र पहचान के अपने रहस्य हैं, क्योंकि यह जानकारी मां के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, जब बच्चा सेंसर के सामने स्थित होता है, तो विशेषज्ञ बच्चे के पीछे और जननांग ट्यूबरकल द्वारा बनाए गए कोण को माप सकता है। यदि यह 30 डिग्री से कम है, तो संभावना है कि एक लड़की होगी। निर्दिष्ट मान से ऊपर का कोण एक लड़के की अपेक्षा को इंगित करता है।

केटीआर क्या है?

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड द्वारा निर्धारित केंद्रीय संकेतकों में से एक भ्रूण का कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार है। पहली स्क्रीनिंग के दौरान, यह सामान्य रूप से लगभग 5.1-5.3 सेमी होना चाहिए, एक सेंटीमीटर के कुछ दसवें हिस्से का उतार-चढ़ाव स्वीकार्य है। डॉक्टर स्पष्ट करेंगे कि सीटीई का आकार सटीक गर्भकालीन आयु पर अत्यधिक निर्भर है। उदाहरण के लिए, 11 सप्ताह में, सीटीई संकेतक लगभग 4.2 सेमी (स्वीकार्य आंकड़े 3.4 से 5.0 सेमी तक) होंगे।

गर्भावधि उम्र के अत्यधिक सटीक निर्धारण में कोक्सीजील-पार्श्विका आकार एक महत्वपूर्ण कारक है, लेकिन केवल 7 से 16 सप्ताह की अवधि के लिए.

जरूरी!केटीआर द्वारा गर्भकालीन आयु का निर्धारण इस मायने में अद्वितीय है कि इस पद्धति का उपयोग करते समय त्रुटि 3 दिनों से अधिक नहीं है।

लेकिन 16 सप्ताह के बाद, विधि अपनी प्रासंगिकता खो देती है और पूरी तरह से अलग पैरामीटर सामने आते हैं।

परिणामी संकेतकों को मानक का पालन करना चाहिए, जो एक विशेष तालिका द्वारा निर्धारित किया जाता है। दो संकेतकों की तुलना के आधार पर, डॉक्टर भ्रूण की भलाई और स्थापित समय सीमा के साथ इसके विकास के अनुपालन के बारे में निष्कर्ष निकालता है।

3डी और 4डी अल्ट्रासाउंड - मेमोरी के लिए वॉल्यूमेट्रिक इमेज

अधिक से अधिक गर्भवती माताएं आज पारंपरिक इकोोग्राफी को 3डी या 4डी अल्ट्रासाउंड से बदलना पसंद करती हैं। पारंपरिक शोध की तुलना में ये विधियां किस हद तक बेहतर हैं? वे एक दूसरे से कैसे भिन्न हैं और भावी माता-पिता क्या देते हैं?

3डी अल्ट्रासाउंड आपको एक त्रि-आयामी तस्वीर (फोटो) प्राप्त करने की अनुमति देता है जिस पर आप बच्चे के चेहरे को सटीक रूप से देख सकते हैं और उसकी उपस्थिति का विवरण देख सकते हैं, बच्चे के लिंग का पता लगा सकते हैं और छोटी उंगलियों को गिन सकते हैं। एक 3डी अध्ययन और एक पारंपरिक प्रक्रिया के बीच का अंतर यह है कि इसे केवल निश्चित समय पर ही किया जा सकता है - 20 से 33 सप्ताह तक, और यह केवल माता-पिता के अनुरोध पर किया जाता है, क्योंकि चिकित्सा की दृष्टि से यह नहीं है। एक पारंपरिक अल्ट्रासाउंड से अलग, लेकिन इसमें कई गुना अधिक खर्च होता है।

4D केवल 3D से भिन्न होता है यह देखने की क्षमता में कि बच्चा वास्तविक समय में गर्भाशय में कैसे रहता है। त्रि-आयामी अल्ट्रासाउंड केवल स्थिर फ्रेम दिखाता है, लेकिन चार-आयामी, चित्र के रोटेशन के लिए धन्यवाद, आपको बच्चे की गतिविधियों और उसके चेहरे के भावों को देखने की अनुमति देता है।

इसे कहां करें और इसकी लागत कितनी है?

12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड में कोई मतभेद नहीं है। एक नियम के रूप में, डॉक्टर निवास के स्थान पर एक पॉलीक्लिनिक में या एक बड़े (क्षेत्रीय) प्रसवकालीन केंद्र, या गर्भवती महिलाओं की जांच में समृद्ध अनुभव के साथ एक क्षेत्रीय अस्पताल में एक नियोजित प्रक्रिया निर्धारित करता है। अनुसूचित स्क्रीनिंग नि: शुल्क है, लेकिन अगर माता-पिता बच्चे की छवि को मात्रा में या वास्तविक समय में देखना चाहते हैं, तो उन्हें 2,500 रूबल से भुगतान करना होगा। 3डी अल्ट्रासाउंड के लिए और 4डी प्रक्रिया के लिए लगभग 4,000 रूबल।

निष्कर्ष

गर्भावस्था के दौरान सभी अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं ऐसी गतिविधियां हैं जिन्हें नजरअंदाज नहीं किया जाना चाहिए। अंततः, वे बच्चे और माँ दोनों के स्वास्थ्य के सफल नियंत्रण की कुंजी हैं।

भ्रूण में संभावित आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए यह परीक्षण गर्भावस्था की शुरुआत में किया जाता है। पहली स्क्रीनिंग में रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। केवल संयोजन में वे सटीक परिणाम देते हैं। प्रक्रिया की तैयारी कैसे करें, किसके लिए यह संकेत दिया गया है, और क्या इसे मना करना संभव है?

गर्भावस्था जांच क्या है

बच्चे को ले जाते समय की जाने वाली यह एक अत्यंत महत्वपूर्ण परीक्षा है। यह आपको एक अजन्मे बच्चे की स्थिति और विकास का आकलन करने की अनुमति देता है। स्क्रीनिंग निर्धारित करते समय, डॉक्टर माँ के शरीर की विशेषताओं (वजन, ऊंचाई, बुरी आदतों, पुरानी बीमारियों) को ध्यान में रखता है, जो परीक्षण के परिणामों को प्रभावित कर सकता है।

अल्ट्रासाउंड के साथ, डॉक्टर भ्रूण के शरीर के विकास की जांच करता है और यह निर्धारित करता है कि क्या कोई विकृति है। यदि उल्लंघन पाए जाते हैं, तो समय पर उपचार शुरू किया जा सकता है।

पहली स्क्रीनिंग कब की जाती है?

मरीजों की दिलचस्पी इस बात में होती है कि वे पहली स्क्रीनिंग कब करते हैं, और अगर परीक्षण में देरी या तेजी लाने के लिए कोई समय सीमा है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा समय निर्धारित किया जाता है। इसे अक्सर असाइन किया जाता है गर्भाधान के 10 से 13 सप्ताह बाद. गर्भावस्था की छोटी अवधि के बावजूद, परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति को सटीक रूप से दिखाते हैं।

13वें सप्ताह तक जोखिम वाली महिलाओं की जांच अवश्य करें:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• 18 वर्ष से कम आयु;
• परिवार में आनुवंशिक रोग होने;
• एक सहज गर्भपात से बचे;
• जिन्होंने आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों को जन्म दिया;
• गर्भाधान के बाद एक संक्रामक बीमारी से बीमार;
• जिसने एक रिश्तेदार से एक बच्चे की कल्पना की।

स्क्रीनिंग उन महिलाओं के लिए निर्धारित है जिन्हें पहली तिमाही में वायरल रोग हुए हैं। अक्सर, यह नहीं जानते कि स्थिति क्या है, एक गर्भवती महिला को पारंपरिक दवाओं के साथ व्यवहार किया जाता है जो भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं।

क्या दिखाना चाहिए

पहली स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भवती मां और डॉक्टर को पता चल जाएगा कि बच्चा कैसे विकसित हो रहा है और क्या वह स्वस्थ है।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग के जैव रासायनिक विश्लेषण के कुछ संकेतक हैं:

1. एचसीजी मानदंड- एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाता है जब संकेतक स्थापित लोगों से नीचे होते हैं। यदि उन्हें कम करके आंका जाता है, तो डाउन सिंड्रोम के विकास का संदेह है।
2. प्लाज्मा प्रोटीन (PAPP-A), जिसका मूल्य स्थापित मानदंडों से कम है, भविष्य में भ्रूण की बीमारियों की प्रवृत्ति को इंगित करता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखाना चाहिए:

• एक्टोपिक गर्भावस्था के जोखिम को खत्म करने के लिए भ्रूण कैसे स्थित है;
• किस तरह की गर्भावस्था: एकाधिक या सिंगलटन;
• क्या भ्रूण के दिल की धड़कन विकास के मानदंडों से मेल खाती है;
• भ्रूण की लंबाई, सिर की परिधि, अंग की लंबाई;
• बाहरी दोषों और आंतरिक अंगों के उल्लंघन की उपस्थिति;
• कॉलर स्पेस मोटाई। स्वस्थ विकास के साथ, यह 2 सेमी से मेल खाती है यदि कोई मुहर है, तो पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावना है;
• अपरा की स्थिति, शिथिलता के जोखिम को समाप्त करने के लिए।

एक व्यापक परीक्षा, जिसके परिणाम पहली स्क्रीनिंग द्वारा दिखाए जाते हैं, आपको विभिन्न आनुवंशिक विकृति का पता लगाने की अनुमति देता है। यदि एक गंभीर बीमारी की पुष्टि हो जाती है जिससे अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता और स्वास्थ्य को खतरा होता है, तो माता-पिता को कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है।

निदान की सटीक पुष्टि करने के लिए, एक महिला एमनियोटिक द्रव प्राप्त करने और प्रयोगशाला में इसकी जांच करने के लिए एमनियोटिक झिल्ली के एक बायोप्सी और एक पंचर से गुजरती है। इसके बाद ही हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि पैथोलॉजी मौजूद है, और गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम और बच्चे के भाग्य के बारे में अंतिम निर्णय लेना संभव है।

स्क्रीनिंग की तैयारी और संचालन

गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ महिला को विस्तार से बताती है कि प्रक्रिया के लिए क्या तैयारी की जानी चाहिए। वह मानक परीक्षा मानदंडों के बारे में भी सूचित करता है। जानकारी को छुपाए बिना उसकी रुचि के सभी बिंदुओं पर चर्चा की जानी चाहिए। पहले हफ्तों की स्क्रीनिंग के लिए कई अनिवार्य बारीकियां हैं।

1. हार्मोन के लिए टेस्ट उसी दिन दिए जाते हैं।एक प्रयोगशाला में पहली स्क्रीनिंग करना बेहतर है। गर्भवती माँ को चिंता नहीं करनी चाहिए और यह समझना चाहिए कि उसके लिए एक नस से रक्तदान करना अत्यंत आवश्यक है। विश्लेषण के वितरण के दौरान अप्रिय संवेदनाएं जल्दी से गुजर जाएंगी, मुख्य बात यह है कि परिणाम प्राप्त करना है।
2. वे खाली पेट रक्तदान करते हैं।अगर आपको बहुत प्यास लगती है तो आप उबला हुआ पानी पी सकते हैं।
3. तौलना।स्क्रीनिंग से पहले, अपने आप को तौलना उचित है, क्योंकि प्रक्रिया के लिए वजन और ऊंचाई के आंकड़े महत्वपूर्ण हैं।

परीक्षणों के परिणाम डॉक्टर या गर्भवती महिला को स्वयं प्राप्त होते हैं।

अध्ययन के परिणाम और मानदंड

आमतौर पर, प्रयोगशालाएं ऐसे प्रपत्र जारी करती हैं जो मानक मानदंडों और प्रयोगशाला में प्राप्त गर्भवती महिला के परिणामों को इंगित करते हैं। भावी मां उन्हें आसानी से समझ सकेगी।

पहली स्क्रीनिंग में एचसीजी मानदंड

ये संकेतक सामान्य हैं और उल्लंघन की उपस्थिति का संकेत नहीं देते हैं।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के संकेतक

परिणामों के आधार पर, भ्रूण के मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता को निर्धारित करना और आंतरिक अंगों का विकास कैसे ट्रैक करना संभव है। लेकिन प्रक्रिया का मुख्य कार्य गुणसूत्र विकृति की पहचान करना और बाद की तारीख में उनके विकास के जोखिम को समाप्त करना है।

इसलिए स्क्रीनिंग आपको समय पर पता लगाने की अनुमति देती है:

• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं (ट्रिप्लोइडी, गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट द्वारा विशेषता);
• तंत्रिका तंत्र के विकास में दोष;
• नाल हर्निया;
• डाउन सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति;
• पटाऊ के सिंड्रोम की प्रवृत्ति, दो के बजाय 3 तेरहवें गुणसूत्रों के भ्रूण की प्राप्ति से प्रकट होती है। इस दुर्लभ बीमारी से पैदा हुए अधिकांश बच्चों में बहुत सारी शारीरिक असामान्यताएं होती हैं और पहले वर्षों के दौरान उनकी मृत्यु हो जाती है;
• डी लैंग सिंड्रोम, जीन उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता। ऐसे बच्चे गंभीर रूप से मानसिक रूप से मंद होते हैं और उनमें महत्वपूर्ण शारीरिक दोष होते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। ऐसे बच्चे शारीरिक और मानसिक रूप से गंभीर रूप से मंद होते हैं, और उनके समय से पहले जन्म लेने की संभावना अधिक होती है;
• लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम, गंभीर मानसिक और शारीरिक मंदता की विशेषता है।

यदि एक नाभि हर्निया का पता चला है, तो आंतरिक अंगों का उल्लंघन, उच्च हृदय गति, पटौ सिंड्रोम का संदेह है। नाक की हड्डी या उसके बहुत छोटे आकार की अनुपस्थिति में, एक मौजूदा गर्भनाल धमनी और कम हृदय गति, एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा नोट किया जाता है।

जब गर्भकालीन आयु सटीक रूप से स्थापित हो जाती है, लेकिन अल्ट्रासाउंड नाक की हड्डी का निर्धारण नहीं करता है, और चेहरे की आकृति व्यक्त नहीं की जाती है, तो यह डाउन सिंड्रोम को इंगित करता है। केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ पहली स्क्रीनिंग को समझने में लगा हुआ है, क्योंकि गलत परिणाम भविष्य के माता-पिता के लिए मजबूत भावनाएं पैदा कर सकते हैं।

होने वाली माँ के रूप में चिंता करना कब शुरू करें

जैसा कि आप जानते हैं, हर जगह एक मानवीय कारक होता है, और यहां तक ​​कि गंभीर प्रयोगशालाएं भी गलतियां कर सकती हैं। जैव रसायन द्वारा दिखाए गए गलत परिणाम आनुवंशिक दोषों से भ्रमित होते हैं। ऐसा होता है:

• मधुमेह वाली माताओं में;
• जुड़वाँ बच्चों को ले जाने वालों में;
• जल्दी या देर से पहली स्क्रीनिंग के साथ;
• एक अस्थानिक गर्भावस्था के साथ।

गलत परिणाम कारकों से जुड़े होते हैं जैसे:

• गर्भवती माँ का मोटापा;
• आईवीएफ के माध्यम से गर्भाधान, जबकि प्रोटीन ए का स्तर कम होगा;
• परीक्षण की पूर्व संध्या पर उत्पन्न हुए अनुभव और तनावपूर्ण स्थितियां;
• दवाओं के साथ उपचार, जिसका सक्रिय घटक प्रोजेस्टेरोन है।

यदि उच्च दर पर PAPP-A आपको केवल तभी सचेत करता है जब अल्ट्रासाउंड के परिणाम प्रतिकूल हों, तो कम प्रोटीन सामग्री इस तरह के विकारों को इंगित करती है:

• भ्रूण की ठंड;
• भ्रूण तंत्रिका तंत्र के प्राथमिक रूप की विकृति;
• सहज गर्भपात की उच्च संभावना;
• श्रम की समय से पहले शुरुआत का जोखिम;
• माँ और बच्चे के बीच रीसस संघर्ष।

रक्त परीक्षण 68% सही है, और केवल अल्ट्रासाउंड के संयोजन से ही निदान के बारे में सुनिश्चित किया जा सकता है। यदि पहली स्क्रीनिंग के मानदंड आवश्यकताओं को पूरा नहीं करते हैं, तो अगले परीक्षण में डर को दूर करना संभव होगा। इसे गर्भ के दूसरे तिमाही में किया जाना चाहिए। जब पहली स्क्रीनिंग के परिणाम संदेह में हों, तो आपकी किसी अन्य स्वतंत्र प्रयोगशाला में जांच की जा सकती है। गर्भावस्था के 13वें सप्ताह से पहले पहली स्क्रीनिंग को दोहराना महत्वपूर्ण है।

माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होगी जो आगे के शोध की सिफारिश करेगा। जब एक बार-बार किए गए अध्ययन से पता चलता है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम की प्रवृत्ति है, तो यह कॉलर स्पेस की मोटाई और एचसीजी और पीएपीपी-ए के विश्लेषण से प्रमाणित होता है। यदि PAPP-A अपेक्षा से अधिक है, और अन्य सभी संकेतक मानक के अनुरूप हैं, तो आपको चिंता नहीं करनी चाहिए। चिकित्सा में, ऐसे मामले हैं, जब पहली और दूसरी स्क्रीनिंग के खराब पूर्वानुमान के बावजूद, स्वस्थ बच्चे पैदा हुए थे।

हम विषय जारी रखते हैं:

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व्यावहारिक रूप से स्वस्थ आबादी की एक सामूहिक परीक्षा, जिसका उद्देश्य किसी भी बीमारी से पीड़ित लोगों की पहचान करना है, अधिमानतः प्रारंभिक अवस्था में। स्क्रीनिंग के लिए उपयोग की जाने वाली नैदानिक ​​​​विधियां तेज, सुविधाजनक, सस्ती होनी चाहिए, प्रारंभिक अवस्था का पता लगाने के लिए पर्याप्त संवेदनशीलता होनी चाहिए, जब व्यक्ति स्वयं शिकायत नहीं करता है, लेकिन बड़े अति निदान का कारण नहीं बनता है।

चिकित्सा पद्धति में, "स्क्रीनिंग" शब्द विभिन्न परीक्षाओं और परीक्षणों को संदर्भित करता है जो उन लोगों की प्रारंभिक पहचान की अनुमति देता है जिनके बीच इस अध्ययन समूह के अन्य लोगों की तुलना में एक निश्चित बीमारी या स्थिति होने की अधिक संभावना है।

स्क्रीनिंग के परिणाम निदान की पुष्टि या खंडन नहीं करते हैं। स्क्रीनिंग उन लोगों के समूह की परीक्षा में केवल पहला कदम है, जो सकारात्मक होने पर, अंततः निदान करने या इसे हटाने के लिए और जांच करने की आवश्यकता होती है।

गर्भावस्था की जांच और नवजात की जांच बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि वे अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में या जीवन के पहले महीने में रोग स्थितियों और बीमारियों का पता लगाने का अवसर प्रदान करते हैं। मरीजों को स्क्रीनिंग के महत्व, स्क्रीनिंग मानदंडों और इससे होने वाले विचलन के बारे में ठीक से सूचित किया जाना चाहिए। गर्भावस्था के कुछ हफ्तों के लिए स्क्रीनिंग आपको इन अवधियों के दौरान विशिष्ट समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देती है।

उपयोग किए गए स्क्रीनिंग परीक्षणों के मुख्य संकेतक संवेदनशीलता और विशिष्टता के साथ-साथ भविष्य कहनेवाला मूल्य और दक्षता हैं। स्क्रीनिंग की संवेदनशीलता उन लोगों की सटीक पहचान करने की क्षमता से निर्धारित होती है जिन्हें पता लगाने योग्य बीमारी है। स्क्रीनिंग की विशिष्टता उन लोगों की पहचान करने की क्षमता की विशेषता है जिन्हें बीमारी नहीं है।

स्क्रीनिंग का अनुमानित मूल्य रोग की उपस्थिति की संभावना से निर्धारित होता है, बशर्ते कि स्क्रीनिंग का परिणाम ज्ञात हो। स्क्रीनिंग एसेज़ की प्रभावशीलता का आकलन संभावना अनुपात के आधार पर किया जाता है। यह सकारात्मक और नकारात्मक स्क्रीनिंग प्रतिक्रियाओं की विशिष्टता, संवेदनशीलता और भविष्य कहनेवाला मूल्य का सार प्रस्तुत करता है।

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग

हमेशा एक जोखिम होता है कि एक अजन्मा बच्चा किसी भी गुणसूत्र विकृति या जन्मजात बीमारी के साथ पैदा हो सकता है। यह सभी महिलाओं के लिए अलग होता है। बुनियादी जोखिम और व्यक्तिगत आवंटित करें। मूल जोखिम को प्रारंभिक जोखिम भी कहा जाता है। इसका मूल्य इस बात पर निर्भर करता है कि गर्भवती महिला की उम्र कितनी है और वह गर्भावस्था के किस चरण में है। आधारभूत जोखिम डेटा को ध्यान में रखते हुए, परीक्षण और स्क्रीनिंग परीक्षण किए जाने के बाद व्यक्तिगत जोखिम की गणना की जाती है।

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग को प्रीनेटल डायग्नोसिस भी कहा जाता है। ये परीक्षण अधिकांश विकसित देशों में किए जाते हैं।

इसमे शामिल है:

• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स (अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग);
• आक्रामक निदान (कोरियोनिक विली की जांच, एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल रक्त, जांच के लिए अपरा कोशिकाएं)।

गर्भावस्था के दौरान साप्ताहिक जांच क्यों जरूरी है?

गर्भावस्था के दौरान साप्ताहिक जांच अजन्मे बच्चे के विकास और उसमें आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास में विसंगतियों के निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग से उपरोक्त समस्याओं के विकास के जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करना संभव हो जाता है। भविष्य में, कथित निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की गहन जांच की जाती है।

प्रत्येक स्क्रीनिंग गर्भावस्था के कुछ हफ्तों के लिए की जाती है, जिसके लिए जिला प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा दिशा लिखी जाती है। एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के बाद, परिवार को अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के लिए एक आक्रामक हस्तक्षेप की पेशकश की जाती है। वे कोरियोनबायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस हो सकते हैं। एमनियोसेंटेसिस में एमनियोटिक द्रव का संग्रह शामिल होता है, जिसमें भ्रूण के अवरोही उपकला कोशिकाएं होती हैं। कोरियोनिक बायोप्सी कोरियोनिक विलस कोशिकाओं का संग्रह है।

भ्रूण में एक गंभीर बीमारी की पुष्टि होने के बाद, परिवार गर्भावस्था की संभावित समाप्ति पर सलाह देता है। रोग, उसके निदान, उपचार के मौजूदा तरीकों के बारे में पूरी जानकारी के साथ एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना अनिवार्य है। यदि परिवार कुछ विकृतियों या आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेता है, तो महिला को प्रसव के लिए उपयुक्त अस्पताल भेजा जाता है, जो ऐसे रोगियों के प्रबंधन में विशेषज्ञता रखता है।

गर्भवती महिलाओं में साप्ताहिक जांच भ्रूण के विकास और चल रही गर्भावस्था की जटिलताओं में सामान्य मूल्यों से विचलन का पता लगा सकती है। गर्भावस्था के सप्ताहों तक 3 जांच होती हैं।

• 1 स्क्रीनिंग (10-14 सप्ताह);
• 2 स्क्रीनिंग (15-20 सप्ताह, 20-24 सप्ताह);
• 3 स्क्रीनिंग (32-36 सप्ताह)।

कौन सी ट्राइमेस्टर स्क्रीनिंग सबसे महत्वपूर्ण है?

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग को सबसे महत्वपूर्ण माना जा सकता है। एक विकासशील भ्रूण का अल्ट्रासाउंड आपको गर्भावस्था की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देता है, यह अनुमान लगाने के लिए कि परिवार में कितने बच्चे होने की उम्मीद है। इन हफ्तों के दौरान भ्रूण की संरचना का मूल्यांकन और विकास संबंधी विसंगतियों का पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है। अल्ट्रासाउंड के अलावा, गर्भवती मां को विश्लेषण के लिए नस से रक्त दान करना होगा - संभावित गुणसूत्र विकारों के लिए स्क्रीनिंग।

1 स्क्रीनिंग बच्चे के स्वास्थ्य का संकेत देने वाले प्रारंभिक परिणाम प्रदान करती है। जरूरत पड़ने पर महिला को अतिरिक्त जांच के लिए भेजा जाता है।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग उन माताओं के लिए एक बहुत ही रोमांचक घटना है जो बच्चों की उम्मीद कर रही हैं। गर्भावस्था के सप्ताह तक सभी तीन जांचों में यह सबसे महत्वपूर्ण है। यह इस स्तर पर है कि मां पहले डॉक्टरों के निष्कर्ष सुनती है कि बच्चा कैसे विकसित होता है और क्या उसे स्वास्थ्य समस्याएं हैं। कभी-कभी अध्ययन के परिणाम निराशाजनक होते हैं, जिससे गर्भवती महिला की गहन जांच की जाती है। ये सर्वेक्षण आपको इस गर्भावस्था को लंबा करने या समाप्त करने के कठिन मुद्दे को हल करने की अनुमति देते हैं। आदर्श रूप से, पहली स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 12 सप्ताह (± 2 सप्ताह) पर होती है। उपस्थित चिकित्सक आपको स्क्रीनिंग मानकों के बारे में बताएंगे।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग कब की जाती है?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में की जाती है, जो प्रसूति गर्भधारण के 12 सप्ताह से पहले सबसे अच्छी होती है। इसलिए, गर्भकालीन आयु को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करना आवश्यक है ताकि पहली स्क्रीनिंग जल्दी या इसके विपरीत देर से न हो। गर्भवती मां को निर्धारित प्रक्रियाओं की आवश्यकता को समझना चाहिए और अपने विवेक से निजी क्लीनिकों में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड करने में जल्दबाजी नहीं करनी चाहिए।

यह इस तथ्य के कारण है कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में न केवल बच्चे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है, बल्कि रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों का अध्ययन भी शामिल है। उन्हें उसी दिन करना चाहिए। अक्सर, पहली तिमाही की पूरी स्क्रीनिंग केवल शहर के कुछ क्लीनिकों में ही की जा सकती है। यह मुफ्त में किया जाता है। स्थानीय स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के बारे में और बताएंगे, वह शोध के लिए आवश्यक दिशा-निर्देश भी देंगे। भविष्य में, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, गर्भवती महिला के अतिरिक्त विश्लेषण और उसके विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा परामर्श की आवश्यकता हो सकती है।

गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच पहली स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है, लेकिन कई डॉक्टर 12 सप्ताह से पहले स्क्रीनिंग निर्धारित करने की कोशिश करते हैं। इस अवधि में, अध्ययन किए गए रक्त मापदंडों का मूल्यांकन करना और अनावश्यक झूठे सकारात्मक परिणामों से बचना सबसे अच्छा है। समान रूप से महत्वपूर्ण, जितनी जल्दी हो सके, एक महिला की अतिरिक्त जांच की जानी चाहिए यदि 12 सप्ताह से पहले एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त होता है। गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता हो सकती है। जितनी जल्दी यह किया जाता है, उतनी ही कम जटिलताएँ अपेक्षित माँ की प्रतीक्षा करती हैं।

1 स्क्रीनिंग में क्या शामिल है?

गर्भवती महिलाओं में 1 स्क्रीनिंग को कॉम्बिनेशन टेस्ट कहा जाता है। यह रक्त और अल्ट्रासाउंड डेटा के जैव रासायनिक मापदंडों (मार्कर) के अध्ययन को जोड़ती है।

रक्त जैव रसायन के अध्ययन किए गए संकेतकों में शामिल हैं: गर्भावस्था के साथ बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त बीटा-सबयूनिट) और प्लेसेंटल प्रोटीन (प्रोटीन) संबद्ध (संबद्ध) का मूल्य। 1 स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड संकेतों (मार्कर) में विकासशील बच्चे में कॉलर स्पेस (एनटीपी) की मोटाई (आकार) को मापना शामिल है।

गर्भवती माताओं के लिए सभी साप्ताहिक स्क्रीनिंग में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का उपयोग किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान 1 स्क्रीनिंग में निश्चित रूप से भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच शामिल होती है। डॉक्टर यह आकलन करता है कि भ्रूण का अंडा कहाँ स्थित है (गर्भाशय में या नहीं), गर्भाशय में कितने भ्रूण विकसित होते हैं, भ्रूण के हृदय की गतिविधि और उसकी मोटर गतिविधि क्या है, क्या सभी अंग और अंग सही ढंग से रखे गए हैं। इसके अलावा, निम्नलिखित संरचनाओं का मूल्यांकन किया जाता है: जर्दी थैली, कोरियोन, गर्भनाल, एमनियन। आप देख सकते हैं कि क्या विकासशील गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा है, यदि गर्भाशय और अंडाशय (विकासात्मक विशेषताएं, ट्यूमर, आदि) के किसी भी सहवर्ती विकृति हैं।

एक अल्ट्रासाउंड मार्कर जिसका उपयोग स्क्रीनिंग को समझने के लिए किया जाता है, एक बच्चे में कॉलर स्पेस (NTP) की मोटाई (आकार) है। यह सूचक पीठ से गर्दन में एक बच्चे की त्वचा के नीचे तरल पदार्थ के संचय की विशेषता है।

11-14 सप्ताह के गर्भ में कॉलर स्पेस के आकार को मापना सबसे अच्छा है। वहीं, कोक्सीक्स से सिर के मुकुट तक भ्रूण का आकार (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार ─KTR) 45-84 मिमी है। जैसे-जैसे भ्रूण के सही विकास के साथ केटीआर बढ़ता है, टीवीपी बढ़ना चाहिए।

कॉलर स्पेस के आकार और मां के प्रारंभिक जोखिम के आधार पर, भ्रूण में असामान्यताओं की उपस्थिति के लिए एक व्यक्तिगत जोखिम की गणना की जाती है। अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान टीवीपी को एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक बहुत सावधानी से मापा जाना चाहिए। इसलिए, 1 स्क्रीनिंग के लिए आधुनिक उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों का उपयोग किया जाना चाहिए।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान टीवीपी के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी 18 और 21 क्रोमोसोम, टर्नर सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक रोगों और जन्मजात विसंगतियों के जोखिम से जुड़ी है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के दौरान एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के साथ, महिला के रक्तप्रवाह में बी-एचसीजी का मान बढ़ जाता है, और इसके विपरीत, प्लेसेंटल प्रोटीन की मात्रा सामान्य से कम होती है। 5% मामलों में गलत सकारात्मक परीक्षण के परिणाम सामने आते हैं। ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्रों के साथ, गर्भवती माँ के रक्तप्रवाह में दोनों प्रोटीनों की सांद्रता एक साथ कम हो जाती है।

पहली तिमाही के लिए दो चरणों वाली स्क्रीनिंग विधि है। पहले चरण में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और ऊपर वर्णित आवश्यक जैव रासायनिक रक्त मापदंडों का अध्ययन शामिल है। एक गर्भवती महिला में व्यक्तिगत जोखिम की गणना के बाद, गर्भावस्था के आगे के प्रबंधन पर निर्णय लिया जाता है। अर्थात्, यदि आनुवंशिक (गुणसूत्र) विकारों का जोखिम अधिक (1% से अधिक) है, तो परिवार को विकासशील बच्चे (कैरियोटाइप) के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए आमंत्रित किया जाता है। कम जोखिम (0.1% से कम) पर, गर्भवती महिला का मानक प्रबंधन जारी है।

ऐसा होता है कि गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का जोखिम औसत (0.1-1%) के रूप में अनुमानित है। फिर भ्रूण की एक और अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना सबसे अच्छा है। इस तरह के अल्ट्रासाउंड पर, निम्नलिखित मापदंडों का अध्ययन किया जाता है: नाक की हड्डी का आकार, शिरापरक वाहिनी में रक्त का वेग, ट्राइकसपिड वाल्व के माध्यम से रक्त का वेग। यदि अल्ट्रासाउंड डॉक्टर नोट करता है कि बच्चे की नाक की हड्डियाँ दिखाई नहीं दे रही हैं, शिरापरक वाहिनी में रिवर्स रक्त प्रवाह (रिवर्स) का पता लगाया जाता है और ट्राइकसपिड वाल्व पर रिगर्जेटेशन होता है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान इस तरह की जांच से बच्चे में अधिकांश गुणसूत्र विकृति को पहचानने में मदद मिलती है, जबकि झूठे सकारात्मक परिणाम केवल 2-3% मामलों में ही होते हैं।

रक्त रसायन

पहली जांच में मां के रक्त प्रवाह में अध्ययन किए गए संकेतक बी-एचसीजी और प्लेसेंटल गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन (पीएपीपी-ए) हैं। स्क्रीनिंग को केवल उन विशेषज्ञों द्वारा ही डिक्रिप्ट किया जाना चाहिए जो इसमें प्रशिक्षित हैं। रक्त के जैव रासायनिक मापदंडों के अध्ययन के परिणामों की अपने आप व्याख्या करना असंभव है। विभिन्न जनसंख्या समूहों के अपने मानदंड होते हैं।

• एचसीजी की β-सबयूनिट

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) एक ग्लाइकोप्रोटीन है जिसमें दो भाग (ए और बी सबयूनिट्स) होते हैं। पहला मानव शरीर के विभिन्न हार्मोन का एक घटक है। इनमें ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन, कूप-उत्तेजक हार्मोन और थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन शामिल हैं। लेकिन दूसरा (बी-सबयूनिट) केवल एचसीजी का हिस्सा है। इसलिए, यह वह है जो गर्भावस्था और इसकी जटिलताओं का निदान करने के लिए दृढ़ है।

एचसीजी को ट्रोफोब्लास्ट के ऊतक में संश्लेषित किया जाता है, जो नाल के निर्माण में शामिल होता है। एंडोमेट्रियम में एक निषेचित अंडे की शुरूआत के एक दिन बाद, एचसीजी का संश्लेषण शुरू होता है। भ्रूण के विकास की शुरुआत में कॉर्पस ल्यूटियम द्वारा प्रोजेस्टेरोन बनाने में मदद करने के लिए इस ग्लाइकोप्रोटीन की आवश्यकता होती है। एचसीजी पुरुष भ्रूण में टेस्टोस्टेरोन के निर्माण को भी बढ़ाता है और भ्रूण के अधिवृक्क प्रांतस्था को प्रभावित करता है।

मनुष्यों में, एचसीजी न केवल बच्चे को ले जाने पर, बल्कि कुछ ट्यूमर के साथ भी बढ़ सकता है। इसलिए, पुरुषों में भी एचसीजी के स्तर को बढ़ाना संभव है, जो शरीर में परेशानी का संकेत देता है।

एचसीजी गर्भावस्था परीक्षण का आधार है। गर्भावस्था के दौरान, आखिरी माहवारी के 60-80 दिनों बाद तक एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ जाता है। फिर इसका स्तर घटकर 120 दिन हो जाता है, जिसके बाद यह बच्चे के जन्म तक स्थिर रहता है।

संपूर्ण एचसीजी अणु और मुक्त ए और बी सबयूनिट गर्भवती माताओं के रक्तप्रवाह में प्रसारित होते हैं। पहली तिमाही में, मुफ्त बी-एचसीजी की सामग्री 1-4% है, और दूसरी और तीसरी तिमाही में यह 1% से कम है।

यदि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, तो मुक्त बी-एचसीजी की सामग्री एचसीजी के कुल मूल्य की तुलना में तेजी से बढ़ती है। यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (9-12 सप्ताह में) में बी-एचसीजी की सामग्री के अध्ययन को सटीक रूप से स्वीकार्य बनाता है।

डाउन सिंड्रोम में फ्री चेन एचसीजी की मात्रा बढ़ जाती है। यह पहली तिमाही में पहले से ही नोट किया गया है। एचसीजी के डिमेरिक रूप की सामग्री केवल दूसरी तिमाही में नोट की जाती है। कुछ बीमारियों में एचसीजी की मात्रा कम हो जाती है। इनमें एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक विकार शामिल हैं।

बी-एचसीजी का स्तर न केवल बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, बल्कि गर्भावस्था की अन्य समस्याओं और स्थितियों के साथ भी बढ़ सकता है: जुड़वाँ या तीन बच्चे, गंभीर विषाक्तता, कुछ दवाएं लेना, मातृ मधुमेह, आदि।

• गर्भावस्था के साथ जुड़े (संबद्ध) प्लेसेंटल प्रोटीन

प्लेसेंटल गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन एक प्रोटीन है जिसे ट्रोफोब्लास्ट द्वारा संश्लेषित किया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, इस प्रोटीन की मात्रा बच्चे के जन्म तक बढ़ जाती है। 10 सप्ताह के गर्भ तक, इसकी एकाग्रता 100 गुना बढ़ जाती है। यदि पहली स्क्रीनिंग के दौरान प्लेसेंटल प्रोटीन का सामान्य मूल्य निर्धारित किया जाता है, तो 99% की संभावना के साथ हम कह सकते हैं कि गर्भावस्था का परिणाम अच्छा होगा। इस प्रोटीन की सामग्री भ्रूण के लिंग और उसके वजन से संबंधित नहीं है।

पहली तिमाही में और दूसरी तिमाही की शुरुआत में, एक बच्चे में आनुवंशिक विकारों के साथ, गर्भावस्था से जुड़े प्लेसेंटल प्रोटीन की सामग्री काफी कम हो जाती है। 10-11 सप्ताह के गर्भ में, यह विशेष रूप से स्पष्ट रूप से देखा जाता है। इस प्रकार, पहली स्क्रीनिंग के दौरान इस प्रोटीन की तेजी से कम सांद्रता ट्राइसॉमी 18, 21 और 13 गुणसूत्रों के साथ देखी जाती है। यह सेक्स क्रोमोसोम और ट्राइसॉमी 22 क्रोमोसोम पर aeuploidy के साथ थोड़ा कम स्पष्ट है।

गर्भावस्था से जुड़े प्लेसेंटल प्रोटीन की कम सांद्रता अन्य स्थितियों में होती है। इनमें शामिल हैं: गर्भपात, भ्रूण विकास मंदता, समय से पहले जन्म, मृत जन्म।

गर्भावस्था के दौरान दूसरी जांच भ्रूण के विकास में जन्मजात विसंगतियों के प्रसव पूर्व निदान और गुणसूत्र रोगों का पता लगाने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के 12 सप्ताह (± 2 सप्ताह) में पहली स्क्रीनिंग के आंकड़ों को ध्यान में रखते हुए, अजन्मे बच्चे के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का निर्धारण किया जाना चाहिए।

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग कब की जाती है?

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान की जाती है, जो 15 सप्ताह से शुरू होती है। गर्भावस्था के 15वें से 20वें हफ्ते तक महिला एक नस से रक्तदान करती है। गर्भ के 20 से 24 सप्ताह तक, भ्रूण का दूसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरी स्क्रीनिंग के लिए रेफरल एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा दिया जाता है जो गर्भावस्था के दौरान महिला को देखेगा। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग 2 उसी चिकित्सा संस्थान में की जाती है जहां महिला देखी जाती है। यदि आवश्यक हो, तो महिला को उपयुक्त चिकित्सा संस्थान के लिए एक रेफरल दिया जाता है। दूसरी स्क्रीनिंग नि:शुल्क है।

स्क्रीनिंग 2 में क्या शामिल है?

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड शामिल है। रक्त में, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और असंबद्ध एस्ट्रिऑल की सामग्री की जांच की जाती है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन एक प्रोटीन है जो भ्रूण की जर्दी थैली, भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग के उसके अंगों में उत्पन्न होता है। भ्रूण के गुर्दे एएफपी को एमनियोटिक द्रव में उत्सर्जित करते हैं, जहां से यह मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। यह प्रक्रिया गर्भावस्था के 6वें सप्ताह से शुरू हो जाती है। पहली तिमाही के अंत से, मां के रक्त में एएफपी की एकाग्रता बढ़ जाती है, गर्भावस्था के 32-33 सप्ताह तक उच्चतम मूल्यों तक पहुंच जाती है।

यदि दूसरी स्क्रीनिंग के दौरान एएफपी कम हो जाता है, और एचसीजी स्तर अधिक होता है, तो भ्रूण में ट्राइसॉमी (डाउन सिंड्रोम सहित) का जोखिम अधिक होता है। स्क्रीनिंग 2 में एएफपी का एक उच्च स्तर भी भ्रूण संकट का संकेत दे सकता है, विशेष रूप से, न्यूरल ट्यूब दोष, गुर्दे, अन्नप्रणाली, आंतों और पूर्वकाल पेट की दीवार के विकास का एक उच्च जोखिम।

असंयुग्मित एस्ट्रिऑल

असंबद्ध एस्ट्रिऑल उन एस्ट्रोजेन में से एक है जो महिला शरीर में एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। यह हार्मोन भ्रूण के जिगर, अधिवृक्क ग्रंथियों और प्लेसेंटा में निर्मित होता है। मातृ शरीर में असंयुग्मित एस्ट्रिऑल का केवल एक छोटा सा हिस्सा बनता है।

आम तौर पर, गर्भकालीन उम्र के साथ अपराजित एस्ट्रिऑल का स्तर बढ़ जाता है। दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग के दौरान इसका कम स्तर डाउन सिंड्रोम, भ्रूण के मस्तिष्क की अनुपस्थिति के कारण हो सकता है। कभी-कभी यह गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे से पहले या अवधि से पहले बच्चे के जन्म से पहले कम हो जाती है।

दूसरी स्क्रीनिंग के दौरान केवल एएफपी और एचसीजी का अध्ययन करने के बाद, 59% मामलों में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है। यदि इस परख में असंयुग्मित एस्ट्रिऑल शामिल है, तो 69% मामलों में स्क्रीनिंग प्रभावी होगी। यदि स्क्रीनिंग 2 में केवल एएफपी शामिल है, तो इसकी प्रभावशीलता तीन गुना कम होगी। असंयुग्मित एस्ट्रिऑल के लिए डिमेरिक अवरोधक ए के साथ परख को बदलकर, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग दक्षता को लगभग 80% तक बढ़ाया जा सकता है।

दूसरी तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

दूसरी स्क्रीनिंग में एक महिला से शिरापरक रक्त लेने के अलावा, उसे गर्भावस्था के दौरान दूसरी बार भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना होगा। भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के लिए इष्टतम समय 20-24 सप्ताह है। दूसरी तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, डॉक्टर बच्चे के विकास की गतिशीलता का आकलन करता है, चाहे उसके विकास में देरी हो, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति, गुणसूत्र विकृति के मार्कर। भ्रूण की संरचनाओं का अध्ययन करने के अलावा, प्लेसेंटा का स्थान, इसकी मोटाई और संरचना, और एमनियोटिक द्रव की मात्रा का आकलन किया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान तीसरी जांच अंतिम है। गर्भवती मां के पीछे पहले से ही 2 स्क्रीनिंग हैं, जिसके परिणाम आपके साथ तीसरी स्क्रीनिंग में लाए जाने चाहिए। तीसरी स्क्रीनिंग का निर्देश स्थानीय प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा दिया जाता है, यह निःशुल्क है।

तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग कब की जाती है?

गर्भावस्था के 32 से 36 सप्ताह की अवधि में 3 स्क्रीनिंग की जाती है। कुछ महिलाएं गर्भावस्था के दौरान विभिन्न विचलन के कारण इस अवधि के दौरान पहले से ही अस्पताल में हैं। इस मामले में, शायद, उसके लिए अस्पताल में सभी आवश्यक अध्ययन किए जाएंगे जिसमें वह स्थित है।

तीसरी स्क्रीनिंग में क्या शामिल है?

3 स्क्रीनिंग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, यदि आवश्यक हो, डोप्लरोमेट्री और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

भ्रूण अल्ट्रासाउंड

तीसरी स्क्रीनिंग में भ्रूण की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा इसकी प्रस्तुति, विकास, विकासात्मक देरी, प्लेसेंटा की प्रकृति और संरचना और उसके स्थान, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, भ्रूण के अंगों और प्रणालियों के विकास और गतिविधि का मूल्यांकन करती है। मोटर गतिविधि का आकलन किया जाता है, क्या गर्भनाल के साथ गर्दन का उलझाव है। एक बार फिर, जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के लिए सभी अंगों और अंगों की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। भले ही पहले छूटी हुई विकृतियों का पता चला हो, गर्भावस्था अब बाधित नहीं होती है, क्योंकि भ्रूण व्यवहार्य है। इस मामले में, मां को उचित प्रसूति अस्पताल में प्रसव के लिए भेजा जाता है।

कार्डियोटोकोग्राफी (सीटीजी)

कुछ अस्पतालों में तीसरी स्क्रीनिंग के दौरान सभी गर्भवती माताओं को सीटीजी किया जाता है। अन्य चिकित्सा संस्थानों में, यह संकेत के अनुसार किया जाता है, जब संदेह होता है कि बच्चा ठीक नहीं है। सीटीजी के साथ, मां के पेट पर एक विशेष सेंसर लगाया जाता है, जो भ्रूण के दिल की धड़कन को रिकॉर्ड करता है। प्रक्रिया के दौरान माँ बच्चे के आंदोलनों को नोट करती है। एक निश्चित अवधि में भ्रूण की हृदय गति और तनाव के प्रति उसकी प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करने के बाद, डॉक्टर यह निष्कर्ष निकालते हैं कि बच्चा हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन भुखमरी) से पीड़ित है या नहीं।

डॉपलर

यह अध्ययन अल्ट्रासाउंड के समान है, इसे एक साथ एक ही उपकरण और एक ही डॉक्टर द्वारा भी किया जा सकता है। डोप्लरोमेट्री को मदर-प्लेसेंटा-भ्रूण प्रणाली में रक्त के प्रवाह का आकलन करने की अनुमति देता है। रक्त प्रवाह की प्रकृति और इसकी गति, संवहनी धैर्य का आकलन किया जाता है। इस तरह के एक अध्ययन के परिणामों के अनुसार, कभी-कभी बच्चे के गंभीर हाइपोक्सिया के कारण समय से पहले प्रसव का सहारा लेना आवश्यक होता है। यह आपको बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य को बचाने की अनुमति देता है।

रक्त रसायन

3 स्क्रीनिंग में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है, इस घटना में कि पहली और दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग के परिणाम आदर्श में फिट नहीं होते हैं। बी-एचसीजी के स्तर, गर्भावस्था से जुड़े प्लेसेंटल प्रोटीन, असंबद्ध एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन की जांच की जा रही है। यदि इन परीक्षणों के संकेतक सामान्य हैं, तो स्वस्थ बच्चा होने की संभावना अधिक है।

नवजात स्क्रीनिंग (नवजात स्क्रीनिंग) उपायों का एक सेट है जो आपको एक बच्चे में कुछ बीमारियों के विकास के प्रीक्लिनिकल चरण में संदेह करने और समय पर उनका इलाज शुरू करने की अनुमति देता है।

प्रसूति अस्पताल के स्तर पर, सभी बच्चे दो स्क्रीनिंग परीक्षणों से गुजरते हैं: नवजात ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग और वंशानुगत बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग।

नवजात शिशु की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग

सभी नवजात शिशुओं की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग की जाती है। यह परीक्षण जन्मजात श्रवण हानि या प्रारंभिक नवजात समस्याओं का पता लगाने के लिए किया जाता है। सुनवाई के अध्ययन के लिए, एक विशेष उपकरण का उपयोग किया जाता है जो देरी से उत्पन्न ओटोअकॉस्टिक उत्सर्जन को पंजीकृत और विश्लेषण करता है। परीक्षा से पहले, नियोनेटोलॉजिस्ट सुनवाई हानि के विकास के लिए बच्चे के जोखिम कारकों की जांच करता है। उनकी सूची बहुत विस्तृत है। अक्सर, एक बच्चे में कई कारक हो सकते हैं जो एक साथ बहरापन को भड़का सकते हैं।

नवजात की जांच का समय

ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग का समय पूर्ण अवधि के शिशुओं में जन्म के 3-5 दिन बाद यानी डिस्चार्ज से पहले होता है। समय से पहले जन्म के 6-7 दिनों के बाद समय से पहले बच्चों की जांच की जा सकती है। समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चों में सुनने की समस्या होने का खतरा सबसे अधिक होता है।

स्क्रीनिंग डिवाइस कॉम्पैक्ट और उपयोग में आसान है। प्रक्रिया ही सरल है, बच्चों को असुविधा नहीं लाती है। स्क्रीनिंग तब की जा सकती है जब आपका शिशु सो रहा हो और स्तनपान करा रहा हो।

स्क्रीनिंग परिणामों को क्या प्रभावित करता है?

परीक्षण के बाद, उपकरण परिणाम प्रदर्शित करता है: "उत्तीर्ण" या "असफल"।

जिन बच्चों ने प्रसूति अस्पताल के स्तर पर एक ऑडियोलॉजिकल परीक्षण पास नहीं किया है, उन्हें रोग के गहन निदान के लिए एक ऑडियोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है और यदि आवश्यक हो, तो प्रारंभिक उपचार और पुनर्वास उपायों को निर्धारित किया जाता है।

कई बच्चे ऐसे भी हैं जिन्होंने एक कान से या दोनों तरफ से परीक्षा नहीं दी। इसका मतलब यह नहीं है कि हर किसी को सुनवाई हानि होती है। ऐसे अन्य कारक हैं जो परीक्षा परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं। इन कारकों में से सबसे आम हैं:

• बच्चा प्रक्रिया से पहले लंबे समय तक एक निश्चित तरफ लेटा रहता है एक निश्चित अवधि के लिए, परीक्षण पास नहीं हो सकता है।
• बाहरी श्रवण नहर में सल्फर या प्राइमर्डियल ग्रीस जमा हो गया है, जो परीक्षण में बाधा डालता है।
• अत्यधिक शोर, डिवाइस की खराब बैटरी, शोधकर्ता का अपर्याप्त अनुभव।

वंशानुगत रोगों के लिए नवजात की जांच

हमारे देश में नवजात शिशुओं में अनुवांशिक बीमारियों की जांच 30 से अधिक वर्षों से की जा रही है। सबसे पहले, इसमें केवल एक बीमारी शामिल थी - फेनिलकेटोनुरिया। 8 साल बाद, एक और गंभीर बीमारी के लिए नवजात शिशुओं की जांच की गई - जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। 2006 में, नवजात जांच को तीन और बीमारियों द्वारा पूरक किया गया था - एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया।

नवजात शिशु के लिए कौन सा परीक्षण स्क्रीनिंग है?

विश्व स्वास्थ्य संगठन की आवश्यकताओं के अनुसार, कुछ बीमारियों के लिए नवजात शिशु की जांच निम्नलिखित मामलों में संभव और उचित है:

• जांच की जा रही आबादी में रोग काफी सामान्य होना चाहिए;
• रोग के लक्षणों और इसके प्रयोगशाला मार्करों का विस्तार से अध्ययन किया जाना चाहिए;
• स्क्रीनिंग के लाभ बहुत गंभीर बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग की लागत से अधिक होना चाहिए;
• कोई गलत-नकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम नहीं होना चाहिए ताकि कोई छूटे हुए रोगी न हों;
• इतने सारे झूठे सकारात्मक उत्तर नहीं होने चाहिए ताकि पुन: निदान पर अतिरिक्त पैसा खर्च न हो;
• स्क्रीनिंग में शामिल विश्लेषण बच्चों के लिए सुरक्षित और प्रदर्शन में आसान होना चाहिए;
• पहचाने गए रोगों को उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देनी चाहिए;
• यह जानना आवश्यक है कि किस उम्र तक उपचार शुरू करने में देर नहीं हुई है ताकि यह वांछित प्रभाव दे सके।

नवजात जांच कार्यक्रम के अनुसार रूस में जिन सभी बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, वे इन आवश्यकताओं को पूरा करते हैं।

नवजात की जांच कई चरणों में की जाती है। नवजात शिशु की जांच की समय सीमा को पूरा करना महत्वपूर्ण है ताकि किसी भी बीमार बच्चे की नजर न हटे और समय पर उसका इलाज शुरू हो जाए।

चरण 1 विश्लेषण के लिए प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं से केशिका रक्त का नमूना है। स्क्रीनिंग का समय इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चा पूर्ण-कालिक है या नहीं। जीवन के 4-5 वें दिन पूर्ण अवधि के बच्चों की जांच की जाती है, समय से पहले बच्चों की - 7 वें दिन। नर्स बच्चे की एड़ी से लेती है। ब्लड सैंपलिंग के लिए फिल्टर पेपर से बने विशेष फॉर्म होते हैं, जिन पर कई सर्कल लगाए जाते हैं। इन मगों को दो तरफ से खून की बूंदों से समान रूप से भिगोने की जरूरत है। फिर रिक्त स्थान सूख जाते हैं। सूखे रिक्त स्थान को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (एमजीसी) की प्रयोगशाला में ले जाया जाता है।

स्टेज 2 नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग में रक्त में आवश्यक प्रयोगशाला मापदंडों का निर्धारण शामिल है। स्थापित स्क्रीनिंग तिथियां रोगियों को समय पर ढंग से संदेह करने की अनुमति देती हैं, यदि मौजूद हैं तो बीमारी की पुष्टि करने के लिए, और इसका इलाज जल्दी शुरू करने के लिए।

स्टेज 3 केवल उन बच्चों पर लागू होता है जिनके स्क्रीनिंग परिणाम सकारात्मक हैं। वही MGK प्रयोगशाला दूसरा निदान करती है। रोग का डीएनए निदान संघीय केंद्रों में किया जाता है।

स्टेज 4 में उन बच्चों को शामिल किया जाता है जिनकी बीमारी की पुष्टि प्रयोगशाला और आनुवंशिक परीक्षण से होती है। रोग का जीवन रक्षक उपचार निर्धारित है। विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टर बच्चों के उपचार और प्रबंधन में भाग लेते हैं। यदि स्क्रीनिंग के समय का पालन किया जाए तो बीमार बच्चों का इलाज एक महीने की उम्र से पहले ही शुरू हो जाता है।

स्क्रीनिंग कार्यक्रम के चरण 5 में बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और परिवार के सदस्यों का आनुवंशिक निदान शामिल है जहां एक आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे का जन्म हुआ था। परिवार में बीमार बच्चे होने के और जोखिम को निर्धारित करने के लिए यह आवश्यक है।

वंशानुगत रोगों के लिए स्क्रीनिंग मानक

इस समूह में प्रत्येक बीमारी के लिए वंशानुगत बीमारियों की जांच दर अलग-अलग होती है। मानव चयापचय में शामिल आवश्यक हार्मोन और एंजाइमों की सांद्रता का अध्ययन किया जाता है। उनके रोग संबंधी मूल्यों के साथ, बच्चों का बार-बार परीक्षण निर्धारित है। फिर अंतिम निदान स्थापित किया जाता है और उपचार निर्धारित किया जाता है।

माता-पिता को स्क्रीनिंग मानकों को जानने की जरूरत नहीं है, यह बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकी का बहुत कुछ है। यह वे हैं जो जोखिम समूहों से बच्चों का चयन करते हैं और उन्हें आगे की परीक्षा के लिए भेजते हैं।

नवजात शिशुओं की किन स्थितियों की जांच की जाती है?

उन बीमारियों की सूची में पांच बीमारियां शामिल हैं जिनके लिए हमारे देश में सभी नवजात बच्चों की जांच की जाती है। इन रोगों का अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है और समय पर निदान के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। नवजात स्क्रीनिंग रोगों में शामिल हैं:

• फेनिलकेटोनुरिया;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम;

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बहुत ही गंभीर बीमारी है जो किसी एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन एक प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार है जो क्लोरीन के लिए मानव शरीर की कोशिकाओं में एक चैनल की भूमिका निभाता है। यदि यह चैनल बाधित हो जाता है, तो कुछ अंगों की कोशिकाओं में एक अलग प्रकृति के बलगम और चिपचिपा रहस्य जमा हो जाते हैं। प्रभावित अंग फेफड़े, अग्न्याशय, आंत हैं। रोग प्रक्रिया में शामिल अंगों में, एक पुराना संक्रमण विकसित होने लगता है।

रोग के कई रूप हैं: आंतों को प्रभावित करना, फेफड़ों को प्रभावित करना और मिश्रित रूप। उत्तरार्द्ध सबसे अधिक बार होता है। फुफ्फुसीय रूप में, रोगी एक प्रतिरोधी घटक के साथ पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी सूजन से पीड़ित होते हैं। धीरे-धीरे, शरीर ऑक्सीजन की कमी से पीड़ित होने लगता है। आंतों का रूप पाचन समस्याओं के साथ होता है, क्योंकि अग्नाशयी नलिकाएं बंद हो जाती हैं और आवश्यक एंजाइम आंतों में नहीं पहुंच पाते हैं। बच्चे विकास और साइकोमोटर विकास में पिछड़ने लगते हैं। मिश्रित रूप फेफड़ों और आंतों दोनों की हार को जोड़ता है।

मरीजों का इलाज बहुत मुश्किल और महंगा होता है। भोजन को पचाने के लिए एंजाइम की तैयारी, संक्रमण के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स, पतले थूक में साँस लेना और अन्य उपचारों की लगातार आवश्यकता होती है। अच्छे उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा 35 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है। कई माध्यमिक समस्याओं (श्वसन और हृदय की विफलता, गंभीर संक्रमण, आदि) के विकास के कारण बचपन या किशोरावस्था में मर जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस स्क्रीनिंग को समझना

जितनी जल्दी स्क्रीनिंग के लिए डिकोड किया जाएगा, बीमार बच्चों के लिए रोग का निदान उतना ही बेहतर होगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग करते समय सूखे रक्त के दाग में, इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन की मात्रा निर्धारित की जाती है। बढ़ी हुई मात्रा के साथ, एक और परीक्षण किया जाता है। सकारात्मक जांच परिणाम के साथ निदान की पुष्टि करने के लिए, नवजात शिशु को 3-4 सप्ताह की उम्र में एक पसीना परीक्षण दिखाया जाता है। एक नकारात्मक पसीना परीक्षण परिणाम इंगित करता है कि बच्चा स्वस्थ है, हालांकि इसे कुछ समय के लिए और अधिक सावधानीपूर्वक अवलोकन की आवश्यकता है। एक सकारात्मक परीक्षण इंगित करता है कि बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, भले ही अभी तक रोग की कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया एक गंभीर अनुवांशिक बीमारी है। परिवार के बीमार सदस्य एक ही पीढ़ी के हैं। रोग का सार एक महत्वपूर्ण एंजाइम की गतिविधि के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन में निहित है। इसे फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज कहा जाता है और अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का उपयोग करने के लिए इसकी आवश्यकता होती है। यह टायरोसिन का अग्रदूत है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, फेनिलएलनिन रक्तप्रवाह में जमा हो जाता है। इसकी बड़ी मात्रा शरीर के लिए, अर्थात् विकासशील मस्तिष्क के लिए विषाक्त है। लगभग सभी बीमार बच्चे जिन्हें बीमारी का इलाज नहीं मिलता है वे मानसिक रूप से मंद हो जाते हैं, उनके विकास में बहुत देरी होती है। अक्सर आक्षेप, विभिन्न व्यवहार संबंधी विकार होते हैं। रोग के उपचार में सबसे महत्वपूर्ण बात फेनिलएलनिन के बिना आहार और विशेष मिश्रण का सेवन है जो शरीर में अन्य अमीनो एसिड की सामग्री को सामान्य स्तर पर बनाए रखने में मदद करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग की व्याख्या

फेनिलकेटोनुरिया के लिए जांच का निर्णय करना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि समय पर शुरू की गई चिकित्सा से बच्चों को पूरी तरह से विकसित होने का मौका मिलता है। रक्त में फेनिलएलनिन की मात्रा का अध्ययन किया जाता है, जिसे फिल्टर पेपर पर जीवन के पहले सप्ताह में बच्चों से लिया जाता है। जब एक सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो दूसरे परीक्षण की आवश्यकता होती है, तब रोगियों की पहचान की जाती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक गंभीर थायरॉयड रोग है जो नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम का हिस्सा है। यह रोग थायरॉयड ग्रंथि (पूर्ण या अपूर्ण) के विभिन्न विकारों के कारण होता है, जो महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन करता है। इन हार्मोन में आयोडीन होता है, ये बच्चे के उचित विकास और मानसिक विकास के लिए आवश्यक हैं। यदि थायरॉयड ग्रंथि अनुपस्थित या अविकसित है, तो यह अपर्याप्त हो जाती है। रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं, वे शिथिलता की डिग्री पर निर्भर करती हैं। लेकिन थायरॉइड हार्मोन के साथ केवल प्रारंभिक उपचार ही बच्चे को एक पूर्ण विकसित व्यक्ति के रूप में विकसित होने में मदद करेगा और अपने साथियों से अलग नहीं होगा। उपचार के बिना, एक व्यक्ति जीवन भर विकलांग रहेगा। रोग विरासत में मिला हो सकता है, या यह अज्ञात कारणों से हो सकता है। यह नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल सबसे आम बीमारियों में से एक है। एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक आनुवंशिकीविद् और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट बीमार बच्चों के उपचार और अवलोकन में शामिल होते हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए जांच का निर्णय

बीमार बच्चों की पहचान करने के लिए नवजात शिशुओं से लिए गए खून के धब्बों में थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) की मात्रा का अध्ययन किया जाता है। एक बच्चे में ऊंचा टीएसएच पुन: परीक्षण के लिए एक संकेत है। दूसरे परीक्षण के परिणामों के अनुसार, बीमार बच्चों की पहचान की जाती है। कुछ रोगियों को रोग के कारण की पहचान करने के लिए आणविक आनुवंशिक विश्लेषण से गुजरना पड़ता है। हालांकि यह हमेशा आवश्यक नहीं होता है, क्योंकि रोग का उपचार समान होता है और इसमें हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है। इसके साथ, अधिवृक्क प्रांतस्था में हार्मोन का आदान-प्रदान बाधित होता है। एंजाइम स्टेरॉयड 21-हाइड्रॉक्सिलेज के काम के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन और उनके अग्रदूतों का आदान-प्रदान सही ढंग से नहीं होता है। उनके अग्रदूत रक्तप्रवाह में जमा होने लगते हैं और एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि का कारण बनते हैं। ये पुरुष सेक्स हार्मोन हैं, वे रक्त में भी जमा होते हैं और रोग की एक ज्वलंत नैदानिक ​​तस्वीर के विकास का कारण बनते हैं।

रोग के तीन रूप हैं:

• नमक खोना सबसे गंभीर, जीवन के लिए खतरा है।

जन्म के समय लड़कियों का बाहरी जननांग लड़कों के समान होता है। लड़कों में रोग के बाहरी लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। लेकिन जीवन के पहले हफ्तों से, नमक की स्पष्ट हानि के कारण संकटों का उल्लेख किया जाता है। गंभीर उल्टी, निर्जलीकरण, ऐंठन सिंड्रोम, हृदय की मांसपेशियों के विघटन से संकट प्रकट होते हैं।

• जीवन के लिए खतरा होने के मामले में साधारण विरिल रूप कम गंभीर है।

जन्म से ही लड़कियों का बाहरी जननांग पुरुष जननांगों से काफी मिलता-जुलता होता है। दोनों लिंगों के बच्चों की शुरुआत में, माध्यमिक यौन लक्षण दिखाई देते हैं, इसके अलावा, पुरुष प्रकार के अनुसार।

• गैर-शास्त्रीय रूप जन्म से नहीं, बल्कि यौवन से शुरू होता है।

लड़कियों को पीरियड्स नहीं होते हैं, स्तन ग्रंथियां खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास पुरुषों की तरह होता है।

रोगियों का उपचार एक आनुवंशिकीविद् और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के नियंत्रण में किया जाता है, हार्मोनल तैयारी निर्धारित की जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए जांच का निर्णय

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विश्लेषण को डिक्रिप्ट करते समय, नवजात शिशुओं के रक्त में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सामग्री का अध्ययन किया जाता है। यदि मान स्क्रीनिंग मानदंड में फिट नहीं होते हैं, तो एक पुन: परीक्षण निर्धारित किया जाता है, और परिणामों के आधार पर बीमार बच्चों की पहचान की जाती है। जितनी जल्दी निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है, प्रभावित बच्चों के लिए बेहतर परिणाम होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो चयापचय को प्रभावित करती है, अर्थात् गैलेक्टोज का चयापचय। गैलेक्टोज एक दूध शर्करा है जो मां के दूध और अन्य जानवरों के दूध में पाई जाती है। इस रोग में रक्त में गैलेक्टोज का स्तर बढ़ जाता है। रोग के लक्षण जीवन के पहले महीने में शुरू होते हैं। इनमें उल्टी, पीलिया, ढीले मल, यकृत का बढ़ना, मोतियाबिंद, विलंबित मानसिक और मोटर विकास और बिगड़ा हुआ गुर्दे का कार्य शामिल हैं। इन लक्षणों को क्लासिक रूप की विशेषता है। रोग का एक और रूप है जिसमें मोतियाबिंद के बजाय बहरापन होता है। उपचार में आहार का बहुत महत्व है। मां के दूध और दूध के फार्मूले को बाहर रखा गया है। बच्चे को विशेष सोया मिश्रण निर्धारित किया जाता है जिसमें गैलेक्टोज नहीं होता है।

गैलेक्टोसिमिया के लिए स्क्रीनिंग

नवजात शिशुओं के रक्त का अध्ययन करते समय उसमें मौजूद गैलेक्टोज या गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट की जांच की जाती है। यदि उनके संकेतक स्क्रीनिंग मानकों में फिट नहीं होते हैं, तो एक पुन: परीक्षण असाइन किया जाता है। दोनों परीक्षणों में उच्च गैलेक्टोज या निम्न एंजाइम स्तर गैलेक्टोसिमिया के निदान का समर्थन करते हैं। एक आनुवंशिकीविद् द्वारा बच्चे की अनिवार्य परीक्षा और परामर्श। प्रारंभिक चिकित्सा रोग की जटिलताओं से बचने में मदद करती है और बच्चे को स्वस्थ होने का मौका देती है।

"स्क्रीनिंग" की अवधारणा अंग्रेजी मूल की है और इसका अर्थ है "छँटाई", "चयन"। प्रसव पूर्व जांच एक व्यापक चिकित्सा परीक्षा है जो गर्भवती महिलाओं द्वारा आनुवंशिक उत्पत्ति के संभावित विचलन और गर्भावस्था की अन्य रोग संबंधी जटिलताओं के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए की जाती है। यदि स्क्रीनिंग के परिणाम पूरी तरह से संतोषजनक नहीं हैं, तो फिर से जांच करने या अन्य नैदानिक ​​प्रक्रियाओं का उपयोग करके अधिक विस्तृत परीक्षा करने का निर्णय लिया जाता है। लेख में, आप जानेंगे कि पहली तिमाही की पहली स्क्रीनिंग कब करनी है और इसे कैसे किया जाता है।

गर्भावस्था की जांच और अल्ट्रासाउंड में क्या अंतर है

गर्भावस्था के दौरान पहली जांच में एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल हैं। यही है, सरल शब्दों में, स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं का एक समूह है जो एक गर्भवती महिला के लिए परीक्षणों की पूरी सूची का संचालन करने के लिए आवश्यक है।

गर्भवती महिलाओं की पहली स्क्रीनिंग क्यों करें

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग व्यावहारिक रूप से मज़बूती से यह पता लगाने के लिए की जाती है कि क्या स्वस्थ बच्चे के नहीं होने का खतरा है। पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, भ्रूण के सेरेब्रल गोलार्द्धों की समरूपता निर्धारित की जाती है, चाहे इसमें गर्भावधि उम्र की कुछ संरचनाएँ हों, जिस पर अध्ययन किया जाएगा। पेट का आकार, हृदय, पेट का स्थान, निचले पैर की लंबाई, प्रकोष्ठ और फीमर की हड्डियों को भी देखा जाता है। इसके अलावा, पहली स्क्रीनिंग में बच्चे के सिर की परिधि और द्विपक्षीय व्यास दिखाया गया है।

अध्ययन आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या डाउन सिंड्रोम, डी लैंग सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब पैथोलॉजी और ट्रिपलोइड है।

किसे अपनी पहली गर्भावस्था जांच करानी चाहिए?

फिलहाल, स्क्रीनिंग प्रक्रिया अनिवार्य नहीं है। लेकिन फिर भी, अधिकांश स्त्री रोग विशेषज्ञों का मानना ​​है कि इसे सुरक्षित रूप से खेलना और गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग करना बेहतर है। पसंद का अधिकार गर्भवती महिला के पास रहता है। उसे स्क्रीनिंग से इंकार करने का अधिकार है। कुछ भावी माताएं इस बात से पूरी तरह अवगत होना चाहती हैं कि गर्भावस्था कैसे चल रही है और समय पर जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं, जबकि कोई इसके विपरीत, शांति से इस सुखद स्थिति का आनंद लेना चाहता है, सर्वश्रेष्ठ की आशा करता है और परीक्षणों के एक सरल सेट के साथ प्राप्त करता है। लेकिन फिर भी तथाकथित जोखिम समूह वाली महिलाएं हैं, जिन्हें अभी भी गर्भावस्था के दौरान पहली जांच से गुजरना चाहिए:

स्क्रीनिंग की तैयारी कैसे करें, इसके लिए क्या जरूरी है?

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग में 2 प्रक्रियाओं का पारित होना शामिल है। पहला अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग है। पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग ट्रांसवेजिनली और एब्डोमिनल दोनों तरह से की जा सकती है। यदि एक ट्रांसवेजाइनल परीक्षा की जाती है, तो किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। यदि अल्ट्रासाउंड पेट में किया जाता है, तो प्रक्रिया से आधे घंटे पहले, आपको कम से कम दो लीटर पानी पीना चाहिए और शौचालय नहीं जाना चाहिए।

प्रक्रिया के दूसरे भाग को जैव रासायनिक जांच कहा जाता है। इसमें गर्भवती महिला की शिरा से रक्त लेना होता है। इस प्रक्रिया से पहले, आप कम से कम 4 घंटे तक कुछ भी नहीं खा सकते हैं, और एक दिन पहले, चॉकलेट, मांस उत्पाद और समुद्री भोजन न खाएं। प्रक्रिया से पहले या उसके दौरान नर्वस होना भी अवांछनीय है। क्योंकि यह स्क्रीनिंग के परिणामों को प्रभावित कर सकता है। रक्त के नमूने के लिए विरोधाभास वायरल और संक्रामक रोग, सर्दी, बुखार, तंत्रिका तनाव और तनाव हैं।

मुझे गर्भावस्था (पहली तिमाही) के दौरान कब जांच करवानी चाहिए?

पहली स्क्रीनिंग के लिए समय सीमा है। सबसे अच्छा विकल्प 11-14 सप्ताह होगा। लेकिन सामान्य तौर पर, जिस समय अवधि के दौरान अध्ययन करना आवश्यक होता है, वह ग्यारहवें सप्ताह के पहले दिन से शुरू होता है और तेरहवें सप्ताह के छठे दिन समाप्त होता है। स्क्रीनिंग की तारीख को अंतिम मासिक धर्म और गर्भकालीन उम्र के सटीक खाते के साथ सौंपा गया है।

प्रक्रिया ही कैसी है?

पहली स्क्रीनिंग दो परीक्षाओं में होती है। सबसे पहले, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है। उसके बाद, एक नस से रक्त लिया जाता है। इसे बायोकेमिकल स्क्रीनिंग कहा जाता है। जब दोनों परीक्षण के परिणाम तैयार होते हैं, तो डॉक्टर सटीक रूप से निदान स्थापित कर सकता है।

गर्भावस्था की जांच भ्रूण को क्या नुकसान पहुंचा सकती है?

एक राय है कि अल्ट्रासाउंड बच्चे के लिए हानिकारक है, क्योंकि इससे बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। अध्ययन के दौरान, crumbs अपने सिर को अपने हाथों से ढकने का प्रयास करते हैं। वह भविष्य में मूडी और चिड़चिड़ा हो जाता है।

डॉक्टरों का कहना है कि अल्ट्रासाउंड से शिशु के स्वास्थ्य को कोई खतरा नहीं होता है। आज जिस उपकरण का उपयोग किया जाता है वह बहुत आधुनिक और सुरक्षित है। इसलिए ज्यादातर डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि गर्भवती माताओं को अल्ट्रासाउंड जरूर करवाना चाहिए। यह अध्ययन आपको गर्भावस्था के दौरान संभावित समस्याओं को समय पर देखने, समायोजन करने और यदि आवश्यक हो तो उचित और समय पर उपचार निर्धारित करने की अनुमति देता है।

पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड बहुत महत्वपूर्ण है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के 12वें सप्ताह के आसपास किया जाता है। यह अवधि अनुमति देती है:

• निर्धारित करें कि गर्भाशय में कितने भ्रूण हैं, उनकी व्यवहार्यता क्या है;
• सटीक गर्भकालीन आयु निर्धारित करें;
• संभावित विकृतियों को हटा दें;
• कॉलर स्पेस को मापें। आदर्श - 2.7 मिलीमीटर से अधिक नहीं;
• नाक की हड्डी की उपस्थिति या अनुपस्थिति की जांच करें।

गर्भवती माताओं के लिए स्क्रीनिंग का नकारात्मक पक्ष यह हो सकता है कि वे अपने स्वास्थ्य या बच्चे की स्थिति के बारे में कुछ बुरा सुनने से डरती हैं।

यह मत भूलो कि किसी ने अभी तक चिकित्सा त्रुटियों को रद्द नहीं किया है और एक गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम की संभावना है। एक गर्भवती माँ के लिए यह कहना असामान्य नहीं है कि एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा, लेकिन एक बिल्कुल स्वस्थ बच्चा पैदा हुआ था। लेकिन यह कल्पना करना कठिन है कि एक महिला ने पूरी गर्भावस्था का अनुभव किया, और इसने उसके स्वास्थ्य और उसके बच्चे के स्वास्थ्य को कैसे नकारात्मक रूप से प्रभावित किया।

यह स्पष्ट रूप से समझा जाना चाहिए कि स्क्रीनिंग परिणाम एक निश्चित निदान नहीं हैं। वे संभावित जोखिमों की पहचान करने में मदद करते हैं। इसलिए अध्ययन के परिणाम भले ही बहुत अच्छे न हों, आपको परेशान नहीं होना चाहिए। यह केवल एक आनुवंशिकीविद् के साथ आने और पेशेवर परामर्श का अवसर है।

यह भी याद रखना आवश्यक है कि चिकित्सा त्रुटियों के अलावा, गलत स्क्रीनिंग परिणाम हो सकते हैं। अध्ययन गलत परिणाम दिखा सकता है। यह निम्नलिखित मामलों में हो सकता है:

1. गर्भवती महिला का मोटापा। इस मामले में, रक्त में हार्मोन की मात्रा में वृद्धि होती है, और अत्यधिक पतलेपन के साथ, इसके विपरीत, यह घट जाती है;
2. आईवीएफ गलत परिणाम दे सकता है;
3. साथ ही, कई गर्भधारण के साथ अविश्वसनीय परिणाम संभव हैं। चूंकि फिलहाल जुड़वां या तीन बच्चों के मानदंड अज्ञात हैं;
4. एक गर्भवती महिला की तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक स्थिति। कई गर्भवती माताएं स्क्रीनिंग प्रक्रिया के बाद कुछ ऐसा पता लगाने से डरती हैं जो पूरी तरह से सुखद न हो, वे चिंतित और डरी हुई हैं। और यह अध्ययन के परिणामों में परिलक्षित नहीं हो सकता है;
5. एमनियोसेंटेसिस के मामले में गलत संकेतक हो सकते हैं यदि यह रक्तदान से एक सप्ताह या उससे कम समय पहले किया गया हो;
6. मधुमेह में, स्क्रीनिंग से हार्मोन का स्तर कम दिखाई देगा।